Saturday, February 2, 2013

Laporan Kasus : Thalassemia + Leukimia Limfoblastik Akut


BAB I
PENDAHULUAN
I.         Latar Belakang
Thalassemia adalah penyakit hemolitik bawaan yang disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai globin alpha atau beta yang menyusun hemoglobin, sehingga dibedakan menjadi thalassemia alpha dan thalassemia beta. Secara klinis, thalassemia dibedakan menjadi thalassemia mayor, intermediate dan thalassemia minor. Thalassemia mayor memperlihatkan gejala klinis sedangkan thalassemia minor tidak memperlihatkan gejala klinis.1
Berdasarkan laporan World Health Organization (WHO) tahun 2006, sekitar 7 % penduduk dunia diduga carrier thalassemia dan sekitar 300.000-500.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik dengan proporsi 1,67 % penduduk dunia sebagai penderita. Prevalensi gen thalassemia tetinggi di negara-negara tropis, namun dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah ditemukan di seluruh dunia.2
Selain thalassemia, terdapat pula penyakit keganasan yang dapat menyerang anak-anak yakni leukimia. Leukemia adalah kanker anak yang paling sering, mencapai lebih kurang 33% dari kegasanasan pediatrik. Leukemia adalah keganasan yang berasal dari sel-sel induk sistem hematopoietik yang mengakibatkan ploriferasi sel-sel darah putih tidak terkontrol dan pada sel-sel darah merah namun sangat jarang.3
Leukemia limfoblastik akut (LLA) berjumlah kira-kira 75% dari semua kasus, dengan insidensi tertinggi pada umur 4 tahun. Leukemia mieloblastik akut (LMA) berjumlah kira-kira 20% dari leukemia, dengan insidensi yang tetap dari lahir sampai usia 10 tahun, meningkat sedikit pada masa remaja. Leukemia sisanya ialah bentuk kronis yaitu leukemia limfositik kronis (LLK) yang jarang ditemukan pada anak. Insidensi tahunan dari keseluruhan  leukemia adalah 42,1 tiap juta anak kulit putih dan 24,3 tiap juta anak kulit hitam. Perbedaan itu terutama disebabkan oleh rendahnya kejadian kejadian LLA pada orang kulit hitam. Gambaran klinis yang umum dari leukemia adalah serupa karena semuanya melibatkan kerusakan hebat fungsi sumsum tulang. Tetapi, gambaran klinis dan laboratorium spesifik berbeda dan ada perbedaan dalam respon terhadap terapi dan perbedaan dalam prognosis.
Fisioterapi memainkan peran yang penting dalam penanganan kasus ini. Fisioterapi dapat menangani dan mengontrol gejala, mencegah komplikasi (misalnya infeksi pernafasan), pengembalian aktivitas fungsional, dan meminimalisir efek pada sistem saraf.4

II.      Tujuan Penulisan
Penulisan laporan ini bertujuan untuk :
A.    Memberikan penjelasan mengenai intervensi fisioterapi pada penderita thalassemia dan Leukimia Limfoblastik akut.
B.     Memberikan gambaran klinis terkait kondisi thalassemia dan Leukimia Limfoblastik akut

 
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
I.         Tinjauan Umum Thalassemia
A.    Definisi
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu thalassa yang berarti laut. Yang dimaksud laut tersebut adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini mula-mula ditemukan di sekitar Laut Tengah. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya sintesis satu atau beberapa rantai polipeptida globin.5
Thalassemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropeisis yang diturunkan, dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat kurang. Oleh karena itu, akan terbentuk eritrosi yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit berkurang. Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta.6,7
Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderita. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier  kepada anaknya.8
B.     Klasifikasi Thalassemia
Secara garis besar, thalassemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu thalassemia alpha dan thalassemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi rantai polipeptida.9
                                                            i.            Thalassemia Alpha
Thalassemia alpha biasanya disebabkan oleh delesi gen. Secara normal, terdapat empat buah gen globin alpha. Oleh sebab itu, beratnya penyakit secara klinis dapat digolongkan menurut jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif.7
Thalassemia alpha dibagi menjadi : 10
a.       Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha)
Kelainan yang disebabkan oleh kurangnya protein alpha. Tetapi, kekurangannya hanya dalam tingkat rendah. Akibatnya, fungsi hemoglobin dalam eritrosit tampak normal dan tidak terjadi gejala klinis yang signifikan. Silent carrier  sulit dideteksi karena penderitanya masih dapat hidup normal. Umumnya, baru dapat terdeteksi ketika memiliki keturunan yang mengalami kelainan hemoglobin atau telah timbul thalassemia alpha.
b.      Thalassemia Alpha Tait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Thalassemia alpha trait sering tidak bersamaan dengan anemia, tetapi volume eritrosit rata-rata (MCV), hemoglobineritrosit rata-rata (MCH), dan konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata (MCHC) semuanya rendah dan hitung sel darah merah di atas 5,5 x 1012/L. Penderita hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dai normal (mikrositik).
c.       Hemoglobin H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Delesi tiga gen alpha menyebabkan anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (HGB 7-11 g/dl) disertai pembesaran limpa (splenomegali). Keadaan ini dikenal sebagai penyalit hemoglobn H karena hemoglobin H dapat dideteksi dalam eritrosit pasien melalui pemeriksaan elektroforesis atau sediaan retikulosit. Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali hingga anemia yang berat yang disertai splenomegali.
d.      Thalassemia Alpha Major (gangguan pada 4 antai globin alpha)
Thalassemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada hemoglobin A tau hemoglobin F yang diproduksi. Pada awal kehamilan, biasanya janin yang menderita thalassemia alpha mayor mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan, pembesaran limpa. Janin yang mengamai kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

                                                          ii.            Thalassemia Beta
Thalassemia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta.



Thalassemia beta dibagi menjadi : 10
a.       Thalassemia Beta Trait (Minor)
Thalassemia beta trait (minor) merupakan kelainan yang diakibatkan kekurangan protein beta. Namun, kekurangannya tidak terlalu signifikann sehingga fungsi tubuh dapat tetap normal. Gejala terparahnya hanya berupa anemia ringan sehingga dokter seringkali salah mendiagnosis. Penderita thalassemia minor sering didiagnosis mengalami kekuranganzat besi. Individu yang memiliki gejala seperti ini akan membawa kelainan genetiknya tersebut untuk diturunkan kepana keturunannya kelak. Penderita thalassemia minor merupakan carrier pada thalassemia beta.
b.      Thalassemia Intermedia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi.
Anemia, pengapuran dan pembesaran pembuluh darah merupakan gejala yang ditimbulkan oleh kekurangan protein beta dalam jumlah yang cukup signifikan. Rentang gejala thalassemia intermedia dengan thalassemia mayor hampir mirip sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indikator yang sering menjadi acuan adala jumla transfusi darah yang diberikan pada penderita. Semakin sering penderita menerima darah tansfusi, maka dapat dikategorikan sebagai thalassemia mayor.
c.       Thalassemia Major (Cooley’s Anemia)
Kelainan serius yang disebabkan karena tubuh sangat sedikit memproduksi protein beta sehingga hemoglobin yang terbentuk akan cacat atau abnormal. Penderitanya akan measakan gejala anemia akut sehinnga selalu membutuhkan transfusi darah dan perawatan kesehatan secara rutin dan terus menerus. Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.10
C.     Gambaran Klinis
Berdasarkan gejala klinis thalassemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan, yaitu mayor, intermedia dan minor (pembawa sifat). Batas di antara tingkatan tesebut sering tidak jelas.
Pada thalassemia mayor, gejala klinis berupa muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna, pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan pertumbuhan gigi biasanya buruk, sering disertai rarefaksi tulang rahang. Biasanya mengalami anemia berat dan mulai muncul gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya ringan.11
Pada thalassemia intermedia umumnya tidak ada splenomegali, dan bila terjadi anemia ringan, maka disebabkan oleh masa hidup eitrosit yang memendek. Sedangkan pada thalassemia minor umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas.11
D.    Diagnosis 12
                                                            i.            Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia, pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran limpa dan hati. Pada umumnya keluahn ini mulai muncul pada usia 6 bulan.
                                                          ii.            Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik pada penderita thalassemia berupa pucat, bentuk muka mongoloid, dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali.
                                                        iii.            Pemeriksaan Laboratorium
Pada pasien denga thalassemia beta minor, akan mengalami anemia ringan dengan hematokrit berkisar anatar 28 % sampa 40 %. Kadar MCV adalah antara 55-75 fL dan angka eritrosit bisa normal atau meningkat. Apusan darah tepi menunjukkan abnormalitas ringan, dengan hipokromi, mikrositosis, dan sel target. Selain itu, bisa dijumpai basofil stippling. Angka retikulosit bisa normal atau sedikit meningkat. Elektroforesis hemoglobim menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 samapai 4-8% dan kadang didapatkan peningkatan hemoglobin F 1-5 %.
II.      Tinjauan Umum Leukimia Limfoblastik Akut (LLA)
A.    Definisi
Leukimia akut merupakan suatu penyakit serius, berkembang dengan cepat dan apabila tidak diterapi dapat menyebabkan kematian dalam beberapa minggu atau bulan. Leukimia akut dapat mempengaruhi jalan perkembangan sel limfoid akut atau jalur perkembangan sel mieloid akut.13
Leukemia limfoblastik akut (LLA) adalah penyakit yang berkaitan dengan sel jaringan tubuh yang tumbuhnya  melebihi dan berubah menjadi tidak normal serta bersifat ganas, yaitu sel-sel sangat muda yang serharusnya membentuk limfosit berubah menjadi ganas.
LLA merupakan kanker yang paling banyak dijumpai pada anak, yaitu 25-30 % dari seluruh jenis kanker  pada anak. Angka kejadian tertinggi dilaporkan antara usia 3-6 tahun, dan laki-laki lebih banyak daripada perempuan. Gejala lain yang perlu diwaspadai adalah tubuh lemah dan sesak nafas akibat anemia, infeksi dan demam akibat kekurangan sel darah putih normal, serta pendarahan akibat kurangnya trombosit.
Di Amerika Serikat, kira-kira 2400 anak dan remaja menderita LLA setiap tahun. Insiden LLA terjadi jauh lebih tinggi pada anak-anak kulit putih daripada kulit hitam. Perbedaan juga tampak pada jenis kelamin, dimana kejadian LLA lebih tinggi pada anak laki-laki kurang dari 15 tahun. Insiden kejadian 3,5 per 100.000 anak berusia kurang dari 15 tahun. Puncak insiden pada umur 2-5 tahun dan menurun pada dewasa.
Pengobatan pada LLA memiliki efek jangka pendek dan jangka panjang pada sistem musculoskeletal dan neuromuskular, meskipun hanya sedikit yang meneliti tentang pengaruhnya terhadap mobilitas fungsional. Marchese et all (2004), mencatat beberapa efek jangka panjang dari penggunaan kemoterapi vincristine pada anak dengan diagnosis LLA menjadi mengalami keterlambatan motorik kasar dan halus, hipoesktensibilitas dari otot gastrocnemius dan soleus, penurunan energi, disabilitas pengetahuan, nekrosis avascular, osteopenia dan osteoporosis. Marchese et all (2004) dalam penelitiannya menunjukkan penguluran dan penguatan otot secara signifikan meningkatkan kekuatan dorsofleksi plantaris dan ekstensi knee joint. 4
Fisioterapi harus melihat secara komprehensif gangguan musculoskeletal dan neuromuscular yang terjadi pada anak akibat LLA. Myopathy proksimal umum terjadi pada anak akibat penggunaan kortikosteroid dosis tinggi untuk pengobatan kanker.4
B.     Klasifikasi 14
                                                            i.            Leukemia Lymphoblastic Akut (LLA)
LLA dianggap sebagai proliferasi ganas limfoblast. Sering terjadi pada anak-anak, laki-laki lebih banyak dibandingkan perempuan. Puncak insiden usia 4 tahun, setelah usia 15 tahun LLA jarang terjadi. Limfosit immatur berproliferasi dalam sumsum tulang dan jaringan perifer sehingga mengganggu perkembangan sel normal.
Secara morfologik menurut FAB LLA dibagi menjadi tiga yaitu:
a.       L1: LLA dengan sel limfoblas kecil-kecil dan merupakan 84% dari LLA.
b.      L2: sel lebih besar, inti regular, kromatin bergumpal, nucleoli prominen dan sitoplasma agak banyak. Merupakan 14% dari LLA
c.       L3: LLA mirip dengan limfoma Burkitt, yaitu sitoplasma basofil dengan banyak vakuola, hanya merupakan 1% dari LLA
                                                          ii.            Leukemia Nonlymphoblastik Akut (ANLL)
Secara morfologik yang umum dipakai adalah klasifikasi dari FAB:
a.       M0- myeloblastic without differentiation
b.      M1- myeloblastic without maturation
c.       M2- myeloblastic with maturation
d.      M3-  acute promyelocytic
e.       M4-acute myelomonocytic
f.       M5-monocytic. Sub tipe
1)      M5a: tanpa maturasi
2)      Subtipe M5b: dengan maturasi
g.      M6-erythroleukemia
h.      M7-acute megakaryocytic leukemia
C.     Etiologi14
                                                            i.            Faktor Predisposisi
a.       Penyakit defisiensi imun tertentu, misalnya agannaglobulinemia; kelainan kromosom, misalnya sindrom Down (risikonya 20 kali lipat populasi umumnya); sindrom Bloom.
b.      Virus. Virus sebagai penyebab sampai sekarang masih terus diteliti. Sel leukemia mempunyai enzim trankriptase (suatu enzim yang diperkirakan berasal dari virus). Limfoma Burkitt, yang diduga disebabkan oleh virus EB, dapat berakhir dengan leukemia.
c.        Radiasi ionisasi. Terdapat bukti yang menyongkong dugaan bahwa radiasi pada ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko pada janinnya. Baik dilingkungan kerja, maupun pengobatan kanker sebelumnya. Terpapar zat-zat kimiawi seperti benzene, arsen, kloramfenikol, fenilbutazon, dan agen anti neoplastik.
d.      Herediter. Faktor herediter lebih sering pada saudara sekandung terutama pada kembar monozigot.
e.        Obat-obatan. Obat-obat imunosupresif, obat karsinogenik seperti diethylstilbestrol


                                                          ii.            Faktor Lain
a.       Faktor eksogen seperti sinar X, sinar radioaktif, dan bahan kimia (benzol, arsen, preparat sulfat), infeksi (virus dan bakteri).
b.        Faktor endogen seperti ras
c.       Faktor konstitusi seperti kelainan kromosom, herediter (kadang-kadang dijumpai kasus leukemia pada kakak-adik atau kembar satu telur).
D.    Manifestasi Klinis 14
Gejala klinik leukemia akut sangat bervariasi, tetapi pada umumnya timbul cepat, dalam beberapa hari sampai minggu. Gejala leukemia akut dapat digolongkan menjadi tiga yaitu;
                                                            i.            Gejala kegagalan sumsum tulang: 
a.       Anemia menimbulkan gejala pucat dan lemah. Disebabkan karena produksi sel darah merah kurang akibat dari kegagalan sumsum tulang memproduksi sel darah merah. Ditandai dengan berkurangnya konsentrasi hemoglobin, turunnya hematokrit, jumlah sel darah merah kurang. Anak yang menderita leukemia mengalami pucat, mudah lelah, kadang-kadang sesak nafas.
b.      Netropenia menimbulkan infeksi yang ditandai demam, malaise, infeksi rongga mulut, tenggorokan, kulit, saluran napas, dan sepsis sampai syok septic.
c.       Trombositopenia menimbulkan easy bruising, memar, purpura perdarahan kulit, perdarahan mukosa, seperti perdarahan gusi dan epistaksis. Tanda-tanda perdarahan dapat dilihat dan dikaji dari adanya perdarahan mukosa seperti gusi, hidung (epistaxis) atau perdarahan bawah kulit yang sering disebut petekia. Perdarahan ini dapat terjadi secara spontan atau karena trauma. Apabila kadar trombosit sangat rendah, perdarahan dapat terjadi secara spontan.
                                                          ii.              Keadaan hiperkatabolik yang ditandai oleh:
a.       Kaheksia
b.      Keringat malam
c.       Hiperurikemia yang dapat menimbulkan gout dan gagal ginjal
                                                        iii.            Infiltrasi ke dalam organ menimbulkan organomegali dan gejala lain seperti:
a.       Nyeri tulang dan nyeri sternum
b.      Limfadenopati superficial
c.       Splenomegali atau hepatomegali biasanya ringan
d.       Hipertrofi gusi dan infiltrasi kulit
e.       Sindrom meningeal: sakit kepala, mual muntah, mata kabur, kaku kuduk.
f.       Ulserasi rectum, kelainan kulit.
g.      Manifestasi ilfiltrasi organ lain yang kadang-kadang terjadi termasuk pembengkakan testis pada ALL atau tanda penekanan mediastinum (khusus pada Thy-LLA atau pada penyakit limfoma T-limfoblastik yang mempunyai hubungan dekat.
                                                        iv.            Gejala lain yang dijumpai adalah:
a.       Leukostasis terjadi jika leukosit melebihi 50.000/┬ÁL. penderita dengan leukositosis serebral ditandai oleh sakit kepala, confusion, dan gangguan visual. Leukostasis pulmoner ditandai oleh sesak napas, takhipnea, ronchi, dan adanya infiltrasi pada foto rontgen.
b.      Koagulapati dapat berupa DIC atau fibrinolisis primer. DIC lebih sering dijumpai pada leukemia promielositik akut (M3). DIC timbul pada saat pemberian kemoterapi yaitu pada fase regimen induksi remisi.
c.       Hiperurikemia yang dapat bermanifestasi sebagai arthritis gout dan batu ginjal.
d.      Sindrom lisis tumor dapat dijumpai sebelum terapi, terutama pada LLA. Tetapi sindrom lisis tumor lebih sering dijumpai akibat kemoterapi.
E.     Komplikasi15
                                                            i.            Infeksi
Komplikasi ini yang sering ditemukan dalam terapi kanker masa anak-anak adalah infeksi berat sebagai akibat sekunder karena neutropenia. Anak paling rentan terhadap infeksi berat selama tiga fase penyakit berikut:
a.       Pada  saat diagnosis ditegakkan dan saat relaps (kambuh) ketika proses leukemia telah menggantikan leukosit normal
b.      Selama terapi imunosupresi
c.       Sesudah pelaksanaan terapi antibiotic yang lama sehingga mempredisposisi pertumbuhan mikroorganisme yang resisten
Walau demikian , penggunaan faktor yang menstimulasi-koloni granulosit telah mengurangi insidensi dan durasi infeksi pada anak-anak yang mendapat terapi kanker. Pertahanan pertama melawan infeksi adalah pencegahan.
                                                          ii.             Perdarahan
Sebelum penggunaan terapi transfuse trombosit, perdarahan merupakan penyebab kematian yang utama pada pasien leukemia. Kini sebagaian besar episode perdarahan dapat dicegah atau dikendalikan dengan pemberian konsentrat trombosit atau plasma kaya trombosit.Karena infeksi meningkat kecenderungan perdarahan dan karena lokasi perdarahan lebih mudah terinfeksi, maka tindakan pungsi kulit sedapat mungkin harus dihindari. Jika harus dilakukan penusukan jari tangan, pungsi vena dan penyuntikan IM dan aspirasi sumsum tulang, prosedur pelaksanaannya harus menggunakan teknik aseptic, dan lakukan pemantauan kontinu untuk mendeteksi perdarahan.
Perawatan mulut yang saksama merupakan tindakan esensial, karena sering terjadi perdarahan gusi yang menyebabkan mukositis. Anak-anak dianjurkan untuk menghindari aktivitas yang dapat menimbulkan cedera atau perdarahan seperti bersepeda atau bermain skateboard, memanjat pohon atau bermain dengan ayunan.
Umumnya transfuse trombosit hanya dilakukan pada episode perdarahan aktif yang tidak bereaksi terhadap terapi lokal dan yang terjadi selama terapi induksi atau relaps. Epistaksis dan perdarahan gusi merupakan kejadian yang paling sering ditemukan.
                                                        iii.            Anemia
Pada awalnya, anemia dapat menjadi berat akibat penggantian total sumsum tulang oleh sel-sel leukemia. Selama terapi induksi, transfusi darah mungkin diperlukan. Tindakan kewaspadaan yang biasa dilakukan dalam perawatan anak yang menderita anemia harus dilaksanakan.
F.      Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
                                                            i.            Hitung darah lengkap (Complete Blood Count) dan Apus Darah Tepi.
a.       Jumlah leukosit dapat normal, meningkat, atau rendah pada saat diagnosis. Jumlah leukosit biasanya berbanding langsung dengan jumlah blas. Jumlah leukosit neutrofil seringkali rendah.
b.      Hiperleukositosis (> 100.000/mm3) terjadi pada kira-kira 15% pasien dan dapat melebih 200.000/mm3.
c.       Pada umumnya terjadi anemia dan trombositopenia
d.      Prporsi sel blast pada hitung leukosit bervariasi dari 0-100%
e.       Hitung trombosit kurang dari 25.000/mm3
f.       Kadar hemoglobin rendah
                                                          ii.            Aspirasi dan Biopsi sumsum tulang
Apus sumsum tulang tampak hiperselular dengan limpoblast yang sangat banyak lebih dari 90% sel berinti pada LLA dewasa. Jika sumsum tulang seluruhnya digantikan oleh sel-sel leukemia, maka aspirasi sumsum tulang dapat tidak berhasil, sehingga touch imprint dari jaringan biopsy penting untuk evaluasi gambaran sitologi.
Dari pemeriksaan sumsum tulang akan ditemukan gambaran monoton, yaitu hanya terdiri dari sel limfopoetik patologis sedangkan sistem lain terdesak (aplasia sekunder).
                                                        iii.             Sitokimia
Pada LLA, pewarnaan Sudan Black dan mieloperoksidase akan memberikan hasil yang negative. Mieloperoksidase adalah enzim sitoplasmik yang ditemukan pada granula primer dari precursor granulositik yang dapat dideteksi pada sel blast AML.Sitokimia berguna untuk membedakan precursor B dan B-LLA dari T-LLA. Pewarnaan fosfatase asam akan positif pada limfosit T yang gans, sedangkan sel B dapat memberikan hasil yang positif pada pewarnaan periodic acid Schiff (PAS). TdT yang diekspresikan oleh limpoblast dapat dideteksi dengan pewarnaan imunoperoksidase atau flow cytometry
                                                        iv.            Imunofenotif (dengan sitometri arus/ Flow cytometry)
Reagen yang dipakai untuk diagnosis dan identifikasi subtype imunologi adalah antibody terhadap:
a.       Untuk sel precursor B: CD 10 (common ALL antigen), CD19,CD79A,CD22, cytoplasnic m-heavy chain, dan TdT
b.      Untuk sel T: CD1a,CD2,CD3,CD4,CD5 ,CD7,CD8 dan TdT
c.       Untuk sel B: kappa atau lambda CD19,CD20, dan CD22Sitogenetik
                                                          v.            Analisis sitogenetik sangat berguna karena beberapa kelainan sitogenetik berhubungan dengan subtype LLA tertentu, dan dapat memberikan informasi prognostik. Translokasi t(8;14), t(2;8), dan t (8;22) hanya ditemukan pada LLA sel B, dan kelainan kromosom ini menyebabkan disregulasi dan ekspresi yang berlebihan dari gen c-myc pada kromosom
                                                        vi.            Biopsi limpa
pemeriksaan ini memeperlihatkan poriferasi sel leukemia dan sel yang berasal dari jaringan limpa yang terdesak, seperti limposit normal, RES, granulosit, dan pulp cell.
G.    Pemeriksaan Diagnostik16
Hitung darah lengkap dan diferensiasinya adalah indikasi utama bahwa leukemia tersebut mungkin timbul. Semua jenis leukemia tersebut didiagnosis dengan aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Contoh ini biasanya didapat dari tulang iliaka dengan pemberian anestesi lokal dan dapat juga diambil dari tulang sternum. Pada leukemia akut sering dijumpai kelainan laboratorik seperti:
1.      Darah tepi
a.       Dijumpai anemia normokromik-normositer, anemia sering berat dan timbul cepat.
b.      Trombositopenia, sering sangat berat di bawah 10 x 106/l
c.       Leukosit meningkat, tetapi dapat juga normal atau menurun (aleukemic leukemia). Sekitar 25% menunjukan leukosit normal atau menurun, sekitar 50% menunjukan leukosit meningkat 10.000-100.000/mm3 dan 25% meningkat 100.000/mm3
d.      Apusan darah tepi: khas menunjukan adanya sel muda (mieloblast, promielosit, limfoblast, monoblast, erythroblast atau megakariosit ) yang melebih 5% dari sel berinti pada darah tepi. Sering dijumpai pseudo Pelger-Huet Anomaly yaitu netrofil dengan lobus sedikit (dua atau satu) yang disertai dengan hipo atau agranular.
2.      Sumsum tulang
Merupakan pemeriksaan yang sifatnya diagnostik. Ditemukan banyak sekali sel primitif. Sumsum tulang kadang-kadang mengaloblastik; dapat sukar untuk membedakannya dengan anemia aplastik. Harus diambil sampel dari tempat ini. (Rendle.Ikhtisar Penyakit Anak.1994;184). Hiperseluler, hampir semua sel sumsum tulang diganti sel leukemia (blast), tampak monoton oleh sel blast, dengan adanya leukomic gap (terdapat perubahan tiba-tiba dari sel muda (blast) ke sel yang matang, tanpa sel antara). System hemopoesis normal mengalami depresi. Jumlah blast minimal 30% dari sel berinti dalam sumsum tulang (dalam hitung 500 sel pada apusan sumsum tulang).
3.      Pemeriksaan immunophenotyping
Pemeriksaan ini menjadi sangat penting untuk menentukan klasifikasi imunologik leukemia akut. Pemeriksaan inni dikerjakan untuk pemeriksaan surface marker guna membedakan jenis leukemia.
4.       Pemeriksaan sitogenetik
Pemeriksaan kromosom merupakan pemeriksaan yang sangat diperlukan dalam diagnosis leukemia karena kelainan kromosom dapat dihubungkan dengan prognosis.
H.    Pengobatan4
Penanganan pada kanker spesifik sesuai diagnosis dan usia anak. Terdapat 3 kunci modalitas yang dikembangkan untuk menangani kanker : kemoterapi, radioterapi, dan bedah. Transplantasi sumsum tulang juga biasa dimasukkan dalam daftar pengobatan kanker.
1.      Kemoterapi
Kemoterapi merujuk pada penggunaan agen sitotoksik untuk menghancurkan sel-sel kanker dengan menghentikan siklus hidupnya. Tujuan utama kemoterapi :
a.       Mengobati kanker
b.      Mencegah penyebaran sel kanker
c.       Menghentikan metastasis
d.      Mengurangi gejala yang timbul
e.       Memperlambat pertumbuhan sel kanker
Kemoterapi dapat diberikan melalui 3 rute : oral, intravena, dan intrathecal. Efek samping jangka pendek dari kemoterapi yang dapat mempengaruhi penanganan fisioterapi berupa :
a.       Anorexia, nausea, vomitus
Terdapat hubungan antara ketiganya. Mucositis pada mulut dan tractus gastrointestinal dapat menyebabkan nyeri, akibatnya anak susah makan dan minum dan juga mengalami kram pada perut. Beberapa agen kemoterapi menyebabkan vomituss karena efek langsung pada pusat vomitus di medula oblongata..
Penurunan berat badan, depresi dan energi yang kurang membuat penanganan fisioterapi sulit dilakukan. Namun, penanganan sebaiknya diberikan dalam waktu yang singkat.
b.      Myelosupresi
Salah satu efek samping kemoterapi adalah myelosupresi, penurunan produksi sel darah merah, sel darah putih dan platelet oleh sumsum tulang, dan hal ini memberikan efek yang besa dalam penanganan fisioterapi.
Anemia dapat menyebabkan cepat leah, platelet yang rendah dapat membatasi aktifitas fisik karena risiko perdarahan. Nilai platelet yang rendah (biasanya dibawah 20x109/l) juga membatasi penggunaan manual chest physiotherapy karena berkaitan dengan risiko perdarahan. Penurunan sel darah putih, mempengaruhi kemampuan anak untuk memulai atau melanjutkan program terapi. Antibiotik intravena dan pengobatan antifungal untuk infeksi membuat aktivitas fisik lebih sulit dilakukan.
c.       Neurotoxic
Nyeri sensori neuropati atau gabungan sensorimotor/autonom neuropati dapat terjadi bergantung pada obat yang diberikan. Efek yang ditimbulkan bergantung pada dosis kumulatif, meskipuan masalahnya dapat terjadi pada awal pemberiaan obat. Penyembuhan tergantung pada kemampuan dari sistem saraf tepi untuk memperbaiki dirinya dengan kehadiran substansi toxic dan hal ini dapat berlangsung dalam waktu yang lama.  Terdapat dua obat yang khususnya digunakan dalam penangan kanker dan memiliki efek neurotoxic :
1)      Vincristine utamanya mempengaruhi saraf sensoris tangan dan kaki, nyeri, parastesi muncul dan refleks tendon menurun atau hilang. Vincristine biasanya digunakan untuk pengobatan leukimia limfoblastik akut, tumor Wilms dan beberapa tumor CNS. Perkembangan toxic, dapat menyebabkan kram pada otot, kelemahan otot tangan dan kako.
2)      Cisplatin dan carboplatin adalah dua obat yang juga memberikan efek neurotoxic. Cisplatin lebh toxic daripada carboplatin. Keduanya lebih mempengaruhi saraf sensori daripada saraf motorik. Efeknya berupa parastesi pada tangan dan kaki, hilangnya refleks tendon, hilangnya propriosensor sendi dan pada beberapa kasus menyebabkan ataxia.
d.      Steroid-induced myopathy
Steroid digunakan dalam pengobatan beberapa kanker. Dalam penggunaan yang lama, pola kelemahan otot dapat terjadi. Kelemahan cenderung di proksimal daripada distal dan simetris daripada asimetris. Ektremitas bawah cenderung lebih terpengaruh daripada ektremitas atas. Masalah fungsional berupa naik tangga dan bangun dari kursi atau lantai biasanya muncul dan juga ketidakmampuan berjalan dalam jarak dekat atau menengah.

Tabel. 1 Ringkasan efek kemoterapi pada fisioterapi
1.      Anak mengalami penurunan toleransi latihan dan mudah lelah. Oleh karena itu, penanganan fisioterapi dilakukan dalam tempo yang singkat dan membutuhkan modifikasi sesuai perkembangan kondisi pasien.
2.      Nilai platelet harus dicek, jika dibawah 20x109/l, tidak boleh dilakukan teknik manual chest.
3.      Perhatikan tanda neuropathy perifer dan proksimal myopathy dan harus ditangani ketika ada indikasi.
4.      Monitoring perkembangan anak
5.      Penggunaan kateter vena sentral dapat menyebabkan nyeri leher, kekakuan, dan mempengaruhi postur. Hal ini dapat ditangani dengan melakukan latihan gerak sendi.

2.      Radioterapi
Radioterapi adalah penggunaan sinar X energi tinggi untuk menghancurkan sel kanker. Hal ini normalnya dilakukan untuk mengobati satu area dimana tumor ditemukan. Radioterapi biasanya dikombinasikan dengan kemoterai atau bedah.
3.      Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang adalah proses yang mengambil sumsum tulang donor dan sel tersebut ditransfusikan ke resipien. Hal ini dilakukan untuk pengobatan kanker pada anak dengan prognosis yang buruk. Tujuan transplantasi sumsum tulang yaitu untuk menghancurkan semua sel kanker. 


DAFTAR PUSTAKA
1.      Ganie, A. 2005. Thalassemia : Permasalahan dan Penanganannya. Universitas Sumatera Utara : Medan.
2.      TIF. 2008. Guidelines for The Clinical Management of Thalassemia. www. Thalassaemia.org.cy
3.      Gale, Danielle dan Jane Charette.2000. Rencana Asuhan Keperawatan Onkologi. Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta.
4.      Mitchinson, Victoria dan Jan Davies. 2007.        Physiotherapi for Children. Elsevier Health : Philadelphia.
5.      Dewi, Syarifurnama. 2009. Karakteristik Penderita Thalassemia yang Rawat Inap di Rumah Sakit Umum Pusat H. Adam Malik Medan Tahun 2006-2008 (skripsi). Fakultas Kesehatan Masyarakat USU : Medan.
6.      Supandiman, I. 1997. Hematologi Klinik. Penerbit Alumni : Bandung.
7.      Hoffbrand, A dkk. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta.
8.      Mambo. 2009. Warisan yang Tidak Diharapkan. www.dkk-bpp.com. Sysinfokes Kota Balikpapan.
9.      Jones, H. 1995. Catatan Kuliah Hematologi. Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta.
10.  PMI Jatim. 2007. Thalassemia, Penyakit Kelainan Darah yang Membutuhkan Transfusi. www.pmijatim.org.
11.  Suyono, S. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI : Jakarta.
12.  Permono,B. 2006. Thalassemia. www.pediatrik.com
13.  Rahmatia, A dan Novianty R. 2006. At Glance Medicine. Erlangga : Jakarta.
14.  Ariany, Arin. 2012. Leukimia Limfoblasti Akut (ALL). Asuhan Keperawatan.
15.  Wong, Donna L.2009. Buku Ajar Keperawatan Pediatriks,Vol 2.Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta.
16.  Gale dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Onkologi. Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta
17.  Howard W. Makofsky. 2003. Spinal Manual Therapy. New York.
18.  Ck.Giam.Kc, Teh. 2004. The FITT Formula. Sport Medicine and Fitness a Guide For Every One. Singapore Council.
19.  Prentice, William E. 2002. Therapeutic Modalities For Physical Therapist. McGraw-Hills Companies.
20.  Neil, F.Gordon. 1989.  The Cooper Clinic And Research Institute Fittness Series. Dallas America





Artikel Terkait:

No comments:

Post a Comment